Muir-Torre (syndrome de)

Le syndrome de Muir-Torre est une maladie héréditaire autosomique dominante à expression et pénétrance variables, associant des tumeurs cutanées sébacées à un cancer viscéral.

Les signes dermatologiques comprennent des lésions à type d’adénome sébacé, de carcinome sébacé ou d’épithéliomas à différenciation sébacée. Ces lésions surviennent vers l’âge de 55 ans, sont uniques ou multiples et siègent principalement sur le visage. Elles sont découvertes avant ou lors du diagnostic de cancer dans 40 p. 100 des cas. Environ 20 p. 100 des patients présentent également un ou plusieurs kérato-acanthomes, qui sont également considérés comme une manifestation du syndrome de Muir-Torre. En revanche, des lésions isolées d’hyperplasie sébacée, associées à un cancer, ne sont pas suffisantes pour retenir un diagnostic de syndrome de Muir-Torre.

Les cancers viscéraux sont le plus souvent des néoplasies digestives (61 p. 100 des cas) et uro-génitales (22 p. 100 des cas). Les cancers digestifs touchent surtout le côlon et le rectum. La particularité de ces tumeurs par rapport aux cancers coliques sporadiques sont leur survenue chez des sujets jeunes (45 ans en moyenne), l’absence d’association à une polypose, leur siège sur la partie droite du côlon et leur bon pronostic. Les cancers uro-génitaux touchent l’endomètre, l’ovaire, la prostate, la vessie, les uretères et les reins. Des cancers du sein, du larynx et des hémopathies (lymphomes non hodgkiniens) ont également été rapportés. Chez la moitié des patients, ces cancers sont multiples.

Le diagnostic de syndrome de Muir-Torre est porté sur l’association de tumeurs cutanées sébacées et d’un cancer viscéral. L’étude des antécédents familiaux est utile au diagnostic, en apportant d’autres arguments pour cette maladie. En effet, le syndrome de Muir-Torre est actuellement considéré comme une variante phénotypique d’une autre maladie appelée syndrome de Lynch ou cancer colique héréditaire sans polypose. Il convient donc de rechercher dans la famille du patient non seulement d’autres cas de syndrome de Muir-Torre mais aussi des cancers colo-rectaux ou uro-génitaux sans lésion cutanée associée. Enfin, le diagnostic pourra être conforté par un test génétique, récemment disponible, qui est positif dans 75 p. 100 des cas. Les syndromes de Muir-Torre et de Lynch sont rapportés à une mutation dans l’un des gènes du système de réparation des erreurs d’appariement de l’ADN, les gènes hMSH2 et hMLH1.

La découverte de signes cutanés évocateurs d’un syndrome de Muir-Torre doit conduire en pratique à une recherche orientée de cancer viscéral colo-rectal (coloscopie) et uro-génital (frottis aspiratif endométrial, échographie abdomino-pelvienne, mammographie).