Sommaire
1 - REMERCIEMENTS
Ce chapitre a été écrit grâce à l’aide de l’EADV, de la Fondation René Touraine et de Thérapeutique Dermatologique.
2 - PRÉSENTATION
L’ichtyose est une maladie de la kératinisation qui résulte d’un trouble de la formation de la barrière cutanée externe (couche cornée).
Elle compte plusieurs variants, dont des formes héréditaires et acquises. Sa prévalence est très variable, de 1:100 à 1:250 pour l’ichtyose vulgaire (forme héréditaire la plus fréquente) à 1:200 000 à 1:300 000 pour des ichtyoses congénitales plus rares.
Bien que les formes les plus sévères puissent mettre en jeu le pronostic vital pendant la période néonatale, la plupart des personnes atteintes d’ichtyose ont une espérance de vie normale.
3 - SIGNES ET SYMPTÔMES
Généralement, l’ichtyose se caractérise du point de vue clinique par une sécheresse, un épaississement et une desquamation diffuse persistants, associés à un prurit, voire à des douleurs. On observe cependant des différences significatives entre les différents types d’ichtyose en termes de manifestations cliniques et de sévérité.
Les patients atteints d’ichtyoses héréditaires peuvent présenter des symptômes à la naissance ou les développer plus tard. Les présentations cliniques incluent :
- Sécheresse cutanée avec squames blancs et fins : La peau des patients atteints d’ichtyose vulgaire est habituellement d’aspect normal à la naissance, mais prend progressivement cet aspect en « écaille de poisson » au début de l’enfance. L’atteinte cutanée est diffuse mais les plis cutanés sont généralement épargnés. Les lignes de la main sont exagérées. Une peau atopique et d’autres maladies allergiques sont fréquentes chez ces patients.
- Sécheresse cutanée avec squames polygonaux grisâtres à bruns : C’est la présentation habituelle de l’ichtyose récessive liée à l’X. Les signes cutanés peuvent être présents à la naissance ou se développer au cours des premiers mois de la vie. On parle parfois de « cou sale » à propos de cette maladie, en raison d’une atteinte prédominante du cou.
- Cloques et érosions : Dans les ichtyoses dites « kératinopathiques », la peau est généralement rouge (érythrodermie) et humide à la naissance, elle pèle et des cloques se forment ; les cloques peuvent éclater et donner lieu à des érosions cutanées et/ou à une infection. Il peut plus tard y avoir une desquamation généralisée et un épaississement de la peau, en particulier sur les articulations d’extension.
- Bébé collodion : Les bébés souffrant d’ichtyoses congénitales autosomiques récessives peuvent naître enveloppés dans une membrane brillante qui va ensuite se fendiller (en quelques jours) et peler (en quelques semaines) avant d’être remplacée par une peau présentant une desquamation lamellaire persistante ou s’« auto-cicatriser » (dans 10 % des cas). C’est une urgence dermatologique qui met en jeu le pronostic vital et nécessite une prise en charge en unité de soins intensifs néonataux.
- Bébé arlequin : Les bébés atteints d’ichtyose arlequin, l’une des formes congénitales autosomiques récessives d’ichtyose, naissent habituellement prématurément, enveloppés dans une peau jaunâtre, épaisse, ressemblant à une armure, qui affecte plusieurs fonctions vitales telles la respiration et l’alimentation, qui limite la fermeture des yeux (ectropion) et des lèvres (eclabium), provoque des constrictions (p. ex., amputation de doigts) et facilite les infections. L’ichtyose arlequin est une forme sévère de la maladie, responsable du décès d’environ la moitié des bébés touchés. C’est une urgence dermatologique qui met en jeu le pronostic vital et nécessite une prise en charge en unité de soins intensifs néonataux.
Les manifestations cutanées de l’ichtyose acquise ressemblent à celles de l’ichtyose vulgaire, mais débutent à l’âge adulte.
4 - QUI EST TOUCHÉ ET CAUSES
Les ichtyoses héréditaires sont dues à des mutations génétiques affectant la structure et la fonction des cellules cutanées de la couche cornée. Ces ichtyoses peuvent être classifiées comme « non syndromiques » ou « syndromiques », respectivement selon si la maladie est limitée à la peau ou touche aussi d’autres organes. Les ichtyoses héréditaires non syndromiques, qui ont différents modes de transmission au sein des familles, incluent l’ichtyose vulgaire, l’ichtyose récessive liée à l’X (qui touche seulement les individus de sexe masculin), les ichtyoses congénitales autosomiques récessives et les ichtyoses kératinopathiques. Les ichtyoses syndromiques incluent de nombreuses maladies complexes comme le syndrome de Netherton, le syndrome de Sjögren-Larsson et le syndrome KID (kératite-ichtyose-surdité [deafness en anglais]).
L’ichtyose acquise est la forme non héréditaire de la maladie. Bien que sa cause ne soit pas connue, certains liens ont été identifiés avec des maladies systémiques et des médicaments, notamment :
- Le lymphome de Hodgkin et d’autres cancers
- L’hypothyroïdie
- La sarcoïdose
- L’infection par le VIH/SIDA
- L’acide nicotinique
- Des médicaments anti-cancéreux (en particulier les traitements ciblés)
- L’allopurinol
- L’hydroxyurée
5 - DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT
Les dermatologues peuvent fréquemment diagnostiquer cette maladie à l’examen clinique, mais demandent habituellement une biopsie cutanée pour confirmer le diagnostic et préciser le type d’ichtyose. Un bilan diagnostique complémentaire incluant des tests génétiques peut être nécessaire.
Il n’existe pas de traitement curatif contre les ichtyoses héréditaires. Les formes sévères de la maladie, comme le « bébé collodion » et le « bébé arlequin », sont des urgences dermatologiques mettant en jeu le pronostic vital et nécessitant une prise en charge en unité de soins intensifs néonataux, incluant le placement dans un incubateur à haute humidité, une surveillance clinique en continu, une assistance nutritionnelle et respiratoire, des soins cutanés attentifs et une prévention des infections. Un traitement par rétinoïdes par voie systémique, comme l’acitrétine et l’isotrétinoïne, peut être bénéfique contre les formes sévères. Une supplémentation en vitamine D peut être nécessaire dans certains cas.
L’ichtyose acquise régresse habituellement avec le traitement de la maladie sous-jacente ou l’arrêt du médicament responsable.
Les mesures générales de soins de la peau recommandées aux patients atteints d’ichtyose incluent :
- Utilisation de nettoyants sans savon
- Application régulière de crèmes hydratantes contenant des kératolytiques (p. ex. : urée, acide salicylique, acide glycolique, acide lactique)
6 - CONSEILS DE PRISE EN CHARGE
Tout patient avec suspicion d’ichtyose doit consulter un dermatologue pour obtenir un diagnostic et un traitement adéquats.
Certaines fonctions cutanées peuvent être altérées de façon persistante chez les personnes atteintes d’ichtyose, avec pour conséquences une augmentation des pertes hydriques et une déficience de la sudation et de la régulation thermique (intolérance à la chaleur). La sécheresse et la desquamation cutanées peuvent provoquer un prurit, des douleurs et/ou limiter les mouvements. Les patients atteints d’ichtyose ont donc besoin de soins cutanés quotidiens, notamment l’application régulière de crèmes hydratantes contenant des kératolytiques.
Une prévention et un traitement rapide des infections cutanées et/ou systémiques secondaires sont nécessaires.
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