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Fabry (maladie de)

24 février 2005, par LEMARCHAND-VENENCIE F. & RYBOJAD M.

La maladie d’Anderson-Fabry est une sphingolipidose rare (1/40 000) liée au chromosome X. Elle est liée à un déficit en une enzyme lysosomiale, l’α-galactosidase A (céramide trihexosidase), entraînant l’accumulation tissulaire de glycosphingolipide. Du fait de ce déficit héréditaire, le galactose terminal d’un glycosphingolipide (trihexoside) n’est pas clivé, d’où l’accumulation du substrat dans de nombreux sites, notamment les vaisseaux sanguins, le cerveau et les reins. Les inclusions lipidiques caractéristiques peuvent être détectées au niveau cutané et sont mieux observées en microscopie électronique.

Les manifestations cliniques sont en rapport avec l’angiopathie secondaire à la rétention lysosomiale de trihexoside céramide dans la paroi des vaisseaux.

Chez la plupart des hommes hémizygotes, aucun système n’est épargné. La symptomatologie comprend des angiokératomes, des crises douloureuses abdominales et des extrémités, des atteintes cardiovasculaires et cérébrales. L’atteinte rénale était, en l’absence de dialyse et de transplantation, la principale cause de décès vers l’âge de 40 ans. En revanche, les femmes hétérozygotes, vectrices de la maladie, sont habituellement asymptomatiques, avec une activité a-galactosidase résiduelle, et la dystrophie cornéenne (« cornea verticillata ») en est souvent la seule manifestation clinique. Néammoins, chez un petit nombre d’entre elles, des décès ont pu être rapportés, dus à une atteinte viscérale, en particulier rénale.

INFORMATION AUX PATIENTS

La maladie de Fabry est une maladie génétique intéressant plusieurs organes. Liée à un déficit en une enzyme lysosomiale, l’α-galactosidase A (céramide trihexosidase), elle entraîne l’accumulation de lipides dans tous les organes, notamment le rein, le cœur et le cerveau.

Les symptomes observés sont en rapport avec l’angiopathie secondaire à la rétention lysosomiale de trihexoside céramide dans la paroi des vaisseaux.

La transmission se fait sur un mode récessif lié au chromosome X. Les femmes sont conductrices. Il n’y a pas de traitement curatif de la maladie mais un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire en ont amélioré le pronostic. Actuellement, l’hémodialyse puis la greffe rénale sont les seules possibilités thérapeutiques de l’insuffisance rénale. Les espoirs se portent sur les progrès de la biologie moléculaire visant à corriger le déficit enzymatique.

L’enquête génétique est indispensable pour les membres de la famille ; un dépistage antenatal est possible.

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