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Darier (maladie de)

24 mai 2012, par El FEKIH N. , KHARFI M. & KAMOUN M.R.

1 - GÉNÉRALITÉS

La maladie de Darier est une dermatose papulokératosique principalement folliculaire, prédominant sur les zones séborrhéiques, associées à une atteinte acrale avec des lésions unguéales caractéristiques.

Il s’agit d’une génodermatose rare, de transmission autosomique dominante, de pénétrance plus ou moins complète et d’expressivité variable au sein de chaque génération. Les progrès en génétique et en biologie moléculaire de ces dernières années, ont permis une meilleure compréhension pathogénique grâce à la découverte du gène ATP2A2 sur le chromosome 12 [6, 14].

1.1 - TABLEAU CLINIQUE

La maladie se manifeste habituellement à l’adolescence, autour de la puberté. Le tableau clinique est souvent typique par l’aspect et le siège des lésions.

La lésion élémentaire est une petite papule jaunâtre, recouverte d’une croûte grisâtre et adhérente. C’est à la périphérie que l’on retrouve cette « papule cornée » caractéristique. La coalescence des papules forme des placards papulokératosiques, brunâtres, donnant à la peau un aspect sale, crasseux et dégageant souvent une odeur désagréable secondaire à la macération et à la prolifération microbienne. Cette atteinte cutanée est à l’origine d’un important handicap social.

Les placards sont symétriques et atteignent préférentiellement les zones séborrhéiques de la face, les tempes, les faces latérales du cou, le cuir chevelu, les flancs, la région sacrée et les grands plis. Des pseudo-verrues peuvent se voir aux dos des mains et des pieds. Une hyperkératose ponctuée avec de minuscules puits (pits) caractérise l’atteinte palmo-plantaire. Les ongles sont larges et striés longitudinalement, avec une alternance de bandes sombres et de bandes claires. Une hyperkératose sous-unguéale et des encoches du bord libre complètent le tableau. L’atteinte palmo-plantaire et celle des ongles sont caractéristiques et très évocatrices du diagnostic [4].

L’atteinte des muqueuses est notée dans 20 p. 100 des cas. Elle est faite de papules ombiliquées, confluentes, de coloration blanchâtre ou rosée. Elle peut toucher les muqueuses buccale, œsophagienne, ano-génitale ou rectale.

Les formes cliniques atypiques sont rares. Elle peuvent être particulières par :

— la distribution des lésions : atteinte linéaire, unilatérale ou localisée. La forme systématisée linéaire est appelée par Happle forme segmentaire type 1 [9] ;

— l’aspect des lésions : formes vésiculo-bulleuses et en plaques végétantes. Encore plus rares sont les formes dyschromiques (macules leucodermiques), hémorragiques ou frustes à type de kératose pilaire ou se limitant à quelques lésions unguéales ;

— l’association à d’autres atteintes : des troubles neurologiques (atrophie cérébrale, épilepsie, retard mental ou troubles psychiatriques) ; diverses autres atteintes (génito-urinaire, thyroïdienne, pulmonaire, cornéenne ou vasculaire) [4].

1.2 - IMAGE HISTOLOGIQUE

Elle est très évocatrice mais non spécifique. Elle montre des fentes acantholytiques au-dessus de la couche basale de l’épiderme et une dyskératose concernant quelques kératinocytes qui forment des « corps ronds » et donneront les « grains cornés » au sein de la couche cornée.

1.3 - ULTRASTRUCTURE

L’examen en microscopie électronique situe l’altération primitive au niveau du complexe desmosome-tonofilament. Il montre une séparation des tonofilaments qui ne sont plus fixés aux desmosomes et se disposent en couronne autour du noyau.

1.4 - DIAGNOSTIC

La maladie de Darier, suspectée cliniquement devant un tableau souvent évocateur, est facilement confirmée par une image histologique caractéristique. Le recours à la microscopie électronique est rarement nécessaire au diagnostic.

Le diagnostic peut toutefois se poser avec :

— la dermatose acantholytique familiale, ou maladie de Hailey-Hailey, constitue le principal diagnostic différentiel. Mais cette maladie débute plus tard avec une atteinte cutanée souvent limitées aux plis et un respect des ongles. Enfin, l’acantholyse, également présente à l’examen histologique, est souvent plus intense et ne s’accompagne pas de dyskératose ;

— la maladie de Grover, qui peut ressembler cliniquement à la maladie de Darier et la simuler histologiquement, est de diagnostic plus difficile. Elle débute habituellement après 40 ans et évolue de façon transitoire ;

— le pemphigus végétant est facilement éliminé par la négativité de l’IFD ;

— l’hamartome épidermique acantholytique dyskératosique au cours des rares formes linéaires.

1.5 - ÉVOLUTION

Elle est chronique durant toute la vie. Une amélioration avec l’âge s’observe dans un tiers des cas. Des poussées surviennent surtout pendant les saisons chaudes, déclenchées par la chaleur, la sudation et l’exposition solaire. Les poussées peuvent aussi être provoquées par les anesthésiques généraux, le carbonate de lithium et, rarement, par les menstruations ou la grossesse.

Les complications résultent d’une sensibilité particulière aux infections virales (HSV1 ou 2, poxvirus) et de la fréquence des surinfections mycosiques et bactériennes.

1.6 - PRONOSTIC

Le pronostic de la maladie de Darier est lié à sa chronicité, au risque de surinfections, heureusement souvent localisées et bénignes, et surtout au préjudice esthétique qu’elle occasionne et qui retentit sur les rapports socio-professionnels du patient et ainsi que sur sa qualité de vie.

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