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Acrodermatitis enteropathica

6 février 2015, par KHARFI M. & KÜRY S.

L’acrodermatitis enteropathica, ou acrodermatite entéropathique (AEZ ; MIM 201100), est une maladie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, liée à une anomalie de l’absorption du zinc au niveau de la muqueuse intestinale.

En 2002, le gène SLC39A4 (solute carrier family 39 member 4), de la molécule ZIP4, transporteuse du zinc, a été identifié comme responsable de cette maladie. Il a été localisé sur le chromosome 8q24 [1-3].

L’acrodermatite entéropathique (AE) se manifeste habituellement lors du sevrage maternel. Elle est caractérisée par un tableau clinique stéréotypé et très évocateur, associant des lésions cutanées à prédominance péri-orificielle et acrale, une diarrhée chronique et des troubles psychiques. Le diagnostic est facilement confirmé par la mise en évidence d’un taux bas du zinc sérique [4-6].

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