Hypoplasie dermique en aires

L’hypoplasie dermique en aire décrite, par Goltz et Gorlin, est une génodermatose rare, d’expression variable, caractérisée par de multiples malformations des tissus dérivants du mésoderme et de l’ectoderme [3]. Le sex-ratio est de 9 femmes pour 1 homme et s’explique par une transmission dominante liée à l’X. L’affection se manifeste chez la femme sous la forme d’une mosaïque fonctionelle, en raison de l’inactivation variable de l’un des deux chromosomes X. Elle est létale in utero pour les fœtus masculins, sauf en cas de mosaïcisme lié à l’acquisition post-zygotique de la mutation ou à une mutation hémichromatidienne de la gamète maternelle [2]. Le caryotype est normal. L’expression de la maladie varie de formes paucilésionelles à une atteinte polydystrophique. Les formes mineures peuvent n’être diagnostiquées qu’à l’âge adulte, après la naissance d’un enfant plus sévèrement atteint [5]. Le diagnostic des formes majeures est posé dès la naissance chez un nouveau-né dysmorphique, ayant un retard de croissance, des anomalies cutanées disposées selon les lignes de Blaschko et des malformations des extrémités très particulières.

1 - RETENTISSEMENT PHYSIQUE

En dehors de l’atteinte cutanée, le bilan recherchera surtout des manifestations osseuses, ophtalmologiques, dentaires (tableau I).

2 - INFORMATION AUX PATIENTS

Une consultation de conseil génétique est nécessaire. Actuellement, le gène n’est pas localisé avec certitude. Une délétion de la portion terminale du bras court du chromosome X a été rapportée dans quelques cas [2].

Pour permettre la distinction avec une néomutation (cas sporadique), la mère devra être examinée pour rechercher une forme mineure de la maladie : lésions cutanées atrophiques et télangiectasiques linéaires, ostéopathie striée (radiographies de genoux), fausses couches répétées [5].

La grossesse d’une femme atteinte devra être encadrée par une surveillance échographique étroite pour rechercher les anomalies morphologiques fœtales évocatrices du diagnostic [3].

3 - OUTILS DE TRAITEMENT ET STRATÉGIE THÉRAPEUTIQUE

Un suivi pluridisciplinaire est souhaitable. Des interventions chirurgicales correctrices seront discutées au cas par cas : correction chirurgicale des syndactylies, prise en charge stomatologique, pose de prothèse oculaire en cas de microphtalmie. Des tentatives de traitement des lésions télangiectasiques par laser à colorant pulsé et des lésions papillomateuses par cryothérapie ont été rapportées [1, 4].