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Conseil génétique et génodermatoses

1er mars 2005, par BODEMER Ch. & HADJ-RABIA S.

Le conseil génétique permet d’informer le couple sur les risques de récurrence et la gravité de l’affection en cause. Il ne se limite pas à constater ou à éliminer l’origine génétique d’une maladie ou d’une malformation, ou au simple calcul du risque encouru, mais il renseigne sur les possibilités de prise en charge pré- et post-natale. Le diagnostic prénatal a vu son champ d’application évoluer au rythme de la localisation et de l’identification de gènes dont les mutations sont responsables de maladies monogéniques. Il est défini par la loi et se pratique en milieu spécialisé.

Les méthodes initiales de diagnostic, enzymologie et biopsie cutanée, ont très rapidement cédé la place à la biologie moléculaire ; elles restent cependant utiles dans certaines situations. Des progrès ont également été réalisés ou sont proches de l’être dans les domaines du prélèvement fœtal (diagnostic pré-implantatoire, criblage de cellules fœtales du sang maternel) et de l’imagerie (IRM anténatale).

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