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Sclérose tubéreuse de Bourneville

24 février 2005, par STALDER J.-F.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection génétiques définies par la présence d'hamartome touchant la peau, mais aussi le système nerveux central, les reins, le cœur et les poumons. Cette affection se transmet sur un mode autosomique dominant. Dans 50 à 70 p. 100 des cas, la maladie est sporadique et survient sans antécédents familiaux [3]. Elle correspond à la mutation de l'un des deux gènes TSC1 ou TSC2.

L'incidence à la naissance est évaluée entre 1/6 000 et 1/25 000, touchant de façon identique les deux sexes.

Cette maladie qui s'exprime surtout par des symptômes cutanés garde une expressivité très variable et, dans certains cas, le diagnostic est réellement difficile devant la pauvreté et la discordance des manifestations cliniques. En pratique plusieurs questions se posent donc au médecin :

- comment affirmer le diagnostic ?

- comment prendre en charge les patients et leur famille ?

- quel conseil génétique leur proposer ?

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