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Ochronose

10 septembre 2012, par BENMOUSLY-MLIKA R. & MOKHTAR I.

L’ochronose est une pigmentation bleu-noir de la peau et des muqueuses.

Elle peut avoir une origine exogène ou endogène (alcaptonurie).

L’ochronose endogène également appelée alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive due à l’absence d’activité de l’homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD). Ceci entraîne l’accumulation de l’acide homogentisique (AHG) dans le foie. L’AHG est un acide-phénol incolore soluble dans l’eau qui va passer dans le sang puis s’éliminer par les urines. Dans les urines, l’AHG va s’oxyder sous l’effet de l’oxygène de l’air en benzoquinone acétate (BQA), puis se polymériser en pigments brun-noirs qui se déposent dans les tissus conjonctifs.

Dans une revue récente de la littérature, la fréquence de l’ochronose endogène a été estimée autour de 5,75 cas/an, le sex ratio H/F est de 1,86 avec une distribution géographique ubiquitaire [1].

La maladie se caractérise par la présence depuis la naissance d’AHG « alcaptone » dans les urines lui donnant après quelques heures de contact avec l’oxygène de l’air une teinte brune-noire caractéristique de l’affection (premier stade de la maladie). Le deuxième stade évolutif de la maladie se manifeste entre 20 et 30 ans par l’apparition d’une pigmentation bleuâtre au niveau de la conque des oreilles et d’une coloration brunâtre de la sclère de l’œil. Cette pigmentation est suivie par un rhumatisme dit alcaptonurique qui représente le troisième stade évolutif apparaissant entre 40 et 60 ans. Il atteint principalement les grossses articulations : épaules, genoux, hanches, et rachis dorso-lombaire [2]. Le diagnostic d’alcaptonurie doit être confirmé par le dosage de l’AHG urinaire et/ou sanguin.

Les patients alkaptonuriques peuvent espérer une durée de vie normale. Néanmoins, les complications ochronotiques articulaires, cardiovasculaires ou rénales affectent le pronostic vital d’où la nécessité d’une surveillance systémique des patients atteints surtout vers la quatrième décade [1].

Le but du traitement est de prévenir les complications vitales.

Des traitements symptomatiques sont souvent prescrits pour les arthropathies et pour les atteintes valvulaires cardiaques (antalgiques, anti-inflammatoires et chirurgie).

En l’absence d’études randomisées, les traitements dits étiologiques : régime pauvre en protéines (1,3 g/kg/j) et acide ascorbique n’entraînent pas d’amélioration franche [3]. La nitisone semble constituer une alternative, étant donné son inhibition sélective d’une enzyme catalysant la formation de l’AHG [4].

L’ochronose exogène est le plus fréquemment due à l’application prolongée de topiques à base d’hydroquinone. Cependant, d’autres substances comme le phénol, les injections de quinine et le résorcinol peuvent être responsables. Ces topiques agissent en inhibant l’oxydase de l’AHG qui s’accumule dans le derme puis se polymérise pour former des dépôts pigmentaires.

Cette affection décrite le plus souvent chez les noirs africains, en rapport avec l’utilisation fréquente de l’hydroquinone dans cette population dans un but de blanchiment. Elle est également rapportée chez des patientes traitées pour mélasma et utilisant l’hydroquinone de manière prolongée notamment chez des patientes de phototype foncé [5].

Cliniquement, l’ochronose exogène se traduit par des macules pigmentées bleu-ardoisées des régions malaires (Figure 1), temporales, mandibulaires et du cou [6].

La maladie évolue en trois stades :

- stade I : érythème et hyperpigmentation légère ;

- stade II : hyperpigmentation, colloïd milium, quelques zones atrophiques ;

- stade III : papulo-nodules avec ou sans inflammation [7].

L’examen anatomopathologique permet de retenir le diagnostic en objectivant des dépôts jaunes-bruns en forme de banane situés dans le derme papillaire pouvant être associé à un œdème des fibres de collagène (Figure 2) et à un infiltrat histiocytaire modéré. Un infiltrat inflammatoire granulomateux sarcoïdosique avec des cellules géantes phagocytant les particules ocres a été rapporté [8]. Les dépôts correspondent à l’accumulation du pigment autour des fibres de collagène ou des fibres élastiques voire au niveau des mélanocytes. Les dépôts se colorent en noir par la coloration de Fontana et en bleu nuit avec la coloration du bleu de méthylène.

D’autres techniques non invasives semblent utiles au diagnostic d’ochronose telles que la dermoscopie qui montre des structures globulaires irrégulières brun-grisâtres, annulaires et arciformes distribuées tout au long des lésions ochronotiques. Dans certaines régions, ces structures arciformes et annulaires sont situées autour des orifices folliculaires. La microscopie confocale lorsqu’elle est pratiquée montre au niveau de l’épiderme un aspect en nid d’abeille. Au niveau de la jonction dermo-épidermique, des cellules basales refractantes correspondent à une hyperpigmentation physiologique de la couche basale. Au niveau du derme, des espaces étendus hyporefractants, en forme de banane correspondant aux dépôts observés sur coupes histologiques sont notés à proximité de la portion inférieure des follicules pileux [9].

Le traitement de l’ochronose n’est pas aisé, la prévention tient toute sa place : L’usage de faibles concentrations d’hydroquinone, la photoprotection et l’arrêt du traitement en cas de non amélioration au bout de 6 mois sont des mesures essentielles [10].

L’usage de cryothérapie et d’acide trichloracétique s’est montré inefficace. Il a été démontré que l’acide rétinoïque améliore les lésions de manière inconstante. L’usage de dermocorticoïdes faibles associés aux mesures de photoprotection sont pourvoyeurs de bons résultats [6].

D’autres traitements tels que : la dermabrasion, le laser CO2, le peeling à l’acide glycolique, et le laser Q switché offrent des résultats hétèrogènes et inconstants [6, 7, 10, 11].

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