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Syndrome de Gorlin (Nævomatose basocellulaire)

20 mars 2012, par LACOMBE D.

Le syndrome de Gorlin (ou nævomatose basocellulaire, NBC) est une génodermatose rare (prévalence estimée entre 1/50 000 et 1/1000 000), transmise sur le mode autosomique dominant, associant des anomalies du développement et une prédisposition à diverses tumeurs comme les fibromes ovariens, les médulloblastomes et surtout les carcinomes basocellulaires. Le gène responsable a été identifié en 1996 : il s’agit du gène PTCH1 (Patched) sur le chromosome 9q22-23 [1]. Il existe une hétérogénéité génétique dans le syndrome de Gorlin avec quelques familles rapportées avec des mutations dans les gènes SUFU et PTCH2.

Le gène PTCH1 est un récepteur transmembranaire initialement identifié comme gène du développement (c’est-à-dire impliqué dans l’embryogenèse) chez la drosophile, ce qui explique que les patients atteints de la maladie de Gorlin associent des anomalies du développement. Cette découverte a permis une avancée majeure dans la compréhension de la formation des carcinomes basocellulaires et, d’autre part, a montré que les gènes du développement peuvent avoir une fonction dans les tissus adultes.

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