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Hypoplasie dermique en aires

24 février 2005, par CORDOLIANI F.

L’hypoplasie dermique en aire décrite, par Goltz et Gorlin, est une génodermatose rare, d’expression variable, caractérisée par de multiples malformations des tissus dérivants du mésoderme et de l’ectoderme [3]. Le sex-ratio est de 9 femmes pour 1 homme et s’explique par une transmission dominante liée à l’X. L’affection se manifeste chez la femme sous la forme d’une mosaïque fonctionelle, en raison de l’inactivation variable de l’un des deux chromosomes X. Elle est létale in utero pour les fœtus masculins, sauf en cas de mosaïcisme lié à l’acquisition post-zygotique de la mutation ou à une mutation hémichromatidienne de la gamète maternelle [2]. Le caryotype est normal. L’expression de la maladie varie de formes paucilésionelles à une atteinte polydystrophique. Les formes mineures peuvent n’être diagnostiquées qu’à l’âge adulte, après la naissance d’un enfant plus sévèrement atteint [5]. Le diagnostic des formes majeures est posé dès la naissance chez un nouveau-né dysmorphique, ayant un retard de croissance, des anomalies cutanées disposées selon les lignes de Blaschko et des malformations des extrémités très particulières.

RETENTISSEMENT PHYSIQUE

En dehors de l’atteinte cutanée, le bilan recherchera surtout des manifestations osseuses, ophtalmologiques, dentaires (tableau I).

INFORMATION AUX PATIENTS

Une consultation de conseil génétique est nécessaire. Actuellement, le gène n’est pas localisé avec certitude. Une délétion de la portion terminale du bras court du chromosome X a été rapportée dans quelques cas [2].

Pour permettre la distinction avec une néomutation (cas sporadique), la mère devra être examinée pour rechercher une forme mineure de la maladie : lésions cutanées atrophiques et télangiectasiques linéaires, ostéopathie striée (radiographies de genoux), fausses couches répétées [5].

La grossesse d’une femme atteinte devra être encadrée par une surveillance échographique étroite pour rechercher les anomalies morphologiques fœtales évocatrices du diagnostic [3].

OUTILS DE TRAITEMENT ET STRATÉGIE THÉRAPEUTIQUE

Un suivi pluridisciplinaire est souhaitable. Des interventions chirurgicales correctrices seront discutées au cas par cas : correction chirurgicale des syndactylies, prise en charge stomatologique, pose de prothèse oculaire en cas de microphtalmie. Des tentatives de traitement des lésions télangiectasiques par laser à colorant pulsé et des lésions papillomateuses par cryothérapie ont été rapportées [1, 4].

Tableau I Manifestations cliniques de l’hypoplasie dermique en aires.

Bilan

Clinique

Examens

Atteinte cutanée

disposition blaschkoïde :

— lésions atrophiques, télangiectasiques et dyschromiques

— lésions papuleuses par herniation du tissu sous-cutané

Formations papillomateuses péri-orificielles (visage et périnée)

Xérose cutané, anomalies des phanères

Histologie : atrophie du derme, ascension de l’hypoderme

Atteinte osseuse

Malformations des mains et pieds :

— syndactylies et absence de doigts : aspect de pince de homard

— polydactylie

Pseudarthrose

Radiographie osseuse des os longs : aspect d’ostéopathie striée des métaphyses

Atteinte des voies aérodigestives

Papillomes œsophagiens, laryngés

Examen ORL

Atteinte rénale

Malformations rénales

Échographie abdominale

Atteinte oculaire

Microphtalmie, colobome, cataracte, atteinte rétinienne

Examen ophtalmologique

Divers

Retard intellectuel

 
 

Anomalies cardiaques

EEG, échographie

 

Hernie diaphragmatique

Radiographie pulmonaire

 

Asymétrie corporelle

 
 

Surdité, anomalies de l’oreille externe

 
 

Anomalies dentaires

Examen stomatologique

 

Asymétrie faciale

 

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