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Hyalinose cutanéo-muqueuse (Lipido-Protéinose, Maladie d’Urbach-Wiethe)

12 décembre 2014, par LECLERC-MERCIER S.

La hyalinose cutanéo-muqueuse (ou lipido-protéinose ou maladie d’Urbach-Wiethe) est une génodermatose (= maladie génétique affectant la peau ou les muqueuses) transmise selon un mode autosomique récessif. Il s’agit d’une maladie de surcharge liée à des mutations du gène ECM1. Elle affecte, dès l’enfance, la peau (petites élevures jaunâtres, cicatrices) mais aussi la sphère ORL (voix rauque, langue épaisse) et il existe parfois une atteinte neurologique. Le diagnostic s’effectue à l’aide d’une biopsie de peau. Une recherche génétique peut être réalisée et la possibilité d’un diagnostic anté-natal se discutera au cours d’une consultation de conseil génétique, nécessaire pour évaluer les risques de récurrence dans la descendance d’un patient. Il s’agit d’une maladie chronique, qui se stabilise à l’âge adulte. A ce jour, aucun traitement ne permet la guérison mais certains médicaments améliorent les symptômes. Cette pathologie est prise en charge en France dans les centres de référence dédiés aux maladies génétiques.

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