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Hémochromatose génétique

30 août 2012, par LUCIDARME D. & MODIANO Ph.

1 - INTRODUCTION

L’hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une surcharge en fer secondaire à des mutations génétiques perturbant le métabolisme du fer. Elle regroupe actuellement la mutation homozygote C282Y du gène HFE, caractéristique de l’hémochromatose HFE1, et des mutations beaucoup plus rares des gènes codant pour le récepteur 2 de la transferrine (TfR2), l’hepcidine (HAMP) ou l’hemojuvéline (HJV), et aussi des mutations de la ferroportine. La conséquence est une diminution de la synthèse ou de l’activité de l’hepcidine favorisant la libération anormale de fer dans le pool circulatoire et son accumulation dans les tissus. On distingue les formes progressives, à l’âge adulte, en cas de mutations HFE ou TfR2, des formes juvéniles sévères, beaucoup plus rares, liées aux mutations HJV et HAMP.

L’hémochromatose HFE1 est la plus fréquente en France, représentant plus de 90 % des cas diagnostiqués. La transmission est autosomique récessive avec une pénétrance incomplète. Seulement 10 à 50 % des patients porteurs de la mutation homozygote C282Y développent une surcharge en fer décelable. Le nombre de malades en France présentant des anomalies cliniques et/ou biologiques est estimé à 50-60 000, dont seulement la moitié d’entre eux sont diagnostiqués.

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