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Gardner (syndrome de)

24 février 2005, par CAUX F.

GÉNÉRALITÉS

Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire autosomique dominante à expression variable et à pénétrance complète, actuellement considérée comme une variante phénotypique de la polypose adénomateuse familiale. Il associe des tumeurs cutanées variées à une polypose colique adénomateuse à très fort potentiel de dégénérescence.

Les lésions dermatologiques comportent des kystes épidermoïdes et des kystes sébacés du visage, du cou, du scalp et plus rarement des membres. Ces lésions ne sont pas spécifiques du syndrome de Gardner mais sont particulières par leur apparition précoce et leur nombre plus élevé que dans la population générale. Des lipomes et des fibromes sont parfois rencontrés. Chez environ 20 p. 100 des patients surviennent des tumeurs desmoïdes, le plus souvent intra-abdominales ou de la paroi abdominale, parfois sur une cicatrice de laparotomie. Ces tumeurs surviennent vers l’âge de 30 ans, ne métastasent pas mais ont un fort potentiel invasif local. Des ostéomes multiples siégeant sur les mandibules, les maxillaires, le crâne et les os longs sont fréquents et peuvent être mis en évidence par des radiographies (panoramique dentaire). Des anomalies dentaires à type de dents surnuméraires ou de dents incluses sont souvent observées. Enfin, des lésions rétiniennes à type de taches brunes multiples en rapport avec une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine ont récemment été décrites et sont présentes dans 80 p. 100 des cas. Ces lésions sont d’apparition très précoce et sont évocatrices du syndrome de Gardner lorsqu’elles sont multiples et bilatérales.

Les lésions digestives apparaissent souvent plus tardivement que les lésions cutanées et font toute la gravité de la maladie. Elles touchent surtout le côlon sous la forme d’une polypose adénomateuse profuse (avec plusieurs centaines de polypes à la coloscopie) qui dégénère dans 100 p. 100 des cas avant l’âge de 40 ans. Des polypes du grêle et du duodénum peuvent survenir avec le même risque de transformation néoplasique ; les adénocarcinomes de l’ampoule de Vater sont maintenant largement rapportés. Des carcinomes thyroïdiens et des hépatoblastomes surviennent également chez ces patients avec une fréquence supérieure à celle dans la population générale.

Le diagnostic de syndrome de Gardner repose sur l’association de manifestations cutanées à une polypose digestive. La recherche d’une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien au fond d’œil et d’ostéomes mandibulaires par une panoramique dentaire pourra être utile au diagnostic. L’étude des antécédents familiaux peut apporter des arguments pour un syndrome de Gardner s’il existe des cas de polypose digestive, de cancers coliques ou d’autres cas de syndrome de Gardner. Enfin, un test génétique est maintenant disponible avec une positivité de l’ordre de 90 p. 100 des cas. Il permet de mettre en évidence une mutation d’un gène suppresseur de tumeurs, le gène APC, qui est responsable du syndrome de Gardner et de la polypose adénomateuse familiale.

Devant un syndrome de Gardner, une exploration digestive complète sera réalisée pour ne pas méconnaître, en dehors d’un classique cancer colique, un cancer de l’ampoule de Vater. Une tumeur desmoïde doit également être recherchée par des explorations complémentaires (scanner abdominal).

INFORMATION AUX MALADES

Le patient doit être informé de la gravité de la polypose digestive qu’il présente ou qu’il développera. L’importance d’un traitement radical de la polypose colique par colectomie totale doit lui être expliquée. Les modalités d’un suivi prolongé ,en raison du risque de développer d’autres cancers (ampoule de Vater, thyroïde), seront également exposées. Les lésions cutanées, quant à elles, ne sont qu’un marqueur de la maladie, n’ont pas de gravité et ne posent pas de problème thérapeutique, en dehors des tumeurs desmoïdes.

La physiopathologie de la maladie sera présentée comme résultant d’une anomalie congénitale d’un gène qui contrôle l’apparition de tumeurs, en particulier coliques ; ces tumeurs digestives initialement bénignes dégénèrent dans 100 p. 100 des cas avant l’âge de 40 ans. La transmission de la maladie à la descendance est de 50 p. 100.

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