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Épidermolyse bulleuse héréditaire

17 mars 2014, par BODEMER Ch.

Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) correspondent à un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité cutanée et muqueuse anormale, en particulier à la suite de traumatismes. Le spectre clinique est grand, allant d’une gêne fonctionnelle mineure (survenue de bulles des extrémités après une marche forcée), jusqu’au décès de l’enfant en période néonatale. Classiquement les épidermolyses bulleuses sont classées en 4 grands types en fonction de la zone de clivage dans la peau :les épidermolyses bulleuses simples (EBS) ; les formes dystrophiques (EBD) ; les formes jonctionnelles (JEB) De nombreux sous-types existent au sein de ces groupes, définis à partir de différences phénotypiques. Ces différences phénotypiques peuvent être interfamiliales voire intrafamiliales, pour une même mutation. La classification des épidermolyses bulleuses héréditaires est actuellement simplifiée et repose à la fois sur le niveau de clivage, des données cliniques, la protéine de structure impliquée et de la biologie moléculaire. Les avancées de la recherche permettent l’espoir de thérapie génique, cellulaire ou protéique, probablement combinées dans certains cas, mais à l’heure actuelle la prise en charge reste encore symptomatique, sans traitement curatif.

Cette prise en charge sera différente d’un type et d’un sous-type à l’autre. On conçoit aisément que les formes localisées aux extrémités sont de gestion « relativement » simple, ne justifiant que des soins antiseptiques voire antalgiques locaux et/ou généraux, alors que les formes généralisées, notamment les formes dystrophiques récessives, dites de Hallopeau-Siemens, avec atteinte diffuse, synéchies des extrémités et atteinte muqueuse, ou les formes jonctionnelles létales de Herlitz poseront d’emblée de sévères problèmes thérapeutiques, aussi bien pour les soins curatifs des complications des décollements cutanéo-muqueux que pour les soins palliatifs. Le but est d’apporter le meilleur confort possible à un enfant parfois sévèrement atteint dès la naissance, et à sa famille.

Dans ces formes sévères, l’une des questions les plus difficiles en période néonatale sera de savoir jusqu’où il est raisonnable de mener des mesures de réanimation afin d’assurer à l’enfant le maximum de chances de survie avec le moins de séquelles possibles. Les formes de Herlitz, malheureusement à l’heure actuelle, restent au-delà des ressources thérapeutiques. Se pose dans ces formes, la question extrêmement difficile de savoir jusqu’où maintenir artificiellement un enfant hyperalgique, au prix d’une réanimation qui ne doit pas devenir plus agressive que palliative.

Les études histologiques ne permettent pas toujours de dépister avec certitude un sous-type d’épidermolyse bulleuse. Dans ces formes, en particulier, la microscopie électronique sera d’une grande aide pour mieux comprendre l’anomalie ultra-structurale, mais parfois seules les études génétiques porteront un diagnostic de certitude ;

Il est important d’essayer au plus tôt d’avoir un diagnostic précis, permettant d’anticiper et d’appréhender au mieux les complications inhérentes à chaque type. La première étape diagnostique reste la biopsie cutanée, devant la suspicion clinique, avec des études immuno-histochimiques permettant de définir dans la majorité des cas la protéine déficiente impliquée. Le diagnostic moléculaire est essentiel chaque fois que la sévérité du type d’EBH justifie éthiquement , et en fonction des souhaits des parents , un diagnostic anténatal.

INFORMATION AUX FAMILLES

L’annonce du diagnostic d’une maladie génétique est toujours une étape très difficile pour les familles, en particulier quand, comme au cours des épidermolyses bulleuses, l’affection s’extériorise dès les premières semaines de vie et ne permet pas le retour à domicile immédiat du nouveau-né. Cette annonce doit donc se faire dans le calme, au mieux en présence d’un psychologue habitué à ce type de situation. L’examen de la famille est important pour essayer de mieux définir le mode de transmission, en sachant donner toute son importance à des petits signes parfois au second plan (par exemple, dystrophie unguéale du gros orteil de l’un des parents atteints au cours de certaines formes d’épidermolyse bulleuse dystrophique dominante). Les résultats histologiques permettent d’expliquer plus précisément l’anomalie de structure impliquée, au mieux à l’aide d’un schéma, tout en se gardant bien, en période néonatale, de conclusions pronostiques hâtives. Dès le premier contact débute l’éducation des parents à une maladie chronique, pour laquelle la prise en charge des soins symptomatiques ne peut se concevoir que comme un travail d’équipe avec la famille. Cette prise en charge va nécessiter une grande disponibilité de tout le personnel soignant. Lorsque le moment sera adéquat, la famille pourra être mise en contact avec un généticien, en collaboration duquel un conseil génétique adapté pourra être délivré.

LIENS UTILES

www.genodermatoses-network.org/épidermolyse-bulleuse-héréditaire

www.magec.eu/fr/maladies-prises-en-charge/épidermolyses-bulleuse-héréditaire

www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/EpidermolyseBulleuseHereditaire

www.debra.fr

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