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Ehlers-Danlos (syndrome d’)

13 juillet 2009, par LAPIÈRE Ch.M. & NUSGENS B.V.

1 - DIAGNOSTIC

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe hétérogène d'affections héréditaires des tissus conjonctifs, caractérisées par une altération de leurs propriétés mécaniques affectant la peau, les ligaments, les articulations, les vaisseaux sanguins et certaines autres structures. La maladie se présente sous neuf types cliniques (tableau I) dont le degré de gravité et le pronostic sont variables. L'anamnèse et l'examen clinique permettent, la plupart du temps, de classer l'affection parmi l'un des types actuellement décrits.

Conseil aux cliniciens : poser un diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos est bien, mais pas suffisant. La détermination du type clinique est requise pour assurer une prise en charge correcte du patient.

L'histoire familiale est particulièrement importante pour détecter les types autosomiques dominants, qui représentent une large majorité (près de 90 p. 100) des patients. Il ne faut cependant pas négliger l'existence de nouvelles mutations qui semblent affecter près du quart des patients. Certains types, plus rares, sont autosomiques récessifs (sauf la forme X récessive dans le très rare type V) et liés à un déficit enzymatique dont la nature peut être précisée. Le type IX ne fait plus partie des syndromes d'Ehlers-Danlos mais bien des troubles du métabolisme du cuivre. Les laboratoires compétents dans le diagnostic moléculaire de ces affections sont cités dans les références bibliographiques 2 à 6.

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