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Dyskératose congénitale

28 août 2016, par MEGARBANE H.

DÉFINITION

La dyskératose congénitale (DC) est un syndrome d’insuffisance médullaire héréditaire, très hétérogène sur les plans clinique et génétique.

La maladie a été décrite pour la première fois par Zinsser en 1906 puis reconnue en tant qu’entité clinique par Engman (1926) et Cole (1930). La forme classique initiale est généralement caractérisée par une triade cutanéo-muqueuse regroupant une dystrophie des ongles, une leucoplasie buccale et une pigmentation réticulée de la peau. Plus tard, de nouveaux cas ont été identifiés et ont montré que la DC pouvait toucher de nombreux systèmes de l’organisme en particulier la moelle osseuse (MO). 80 % des patients développent une insuffisance médullaire avant l’âge de 30 ans. La fibrose pulmonaire et le cancer sont des complications sévères survenant au cours de l’évolution de la maladie.

D’autres anomalies somatiques sont souvent présentes et peuvent impliquer les épithéliums oculaires, les systèmes neurologique, pulmonaire, squelettique, dentaire et gastro-intestinal, les cheveux (perte ou blanchiment) et l’appareil génito-urinaire.

Les caractéristiques phénotypiques de la DC sont variables. Il peut exister des différences en termes de pénétrance, de sévérité et de développement des manifestations cliniques même entre des membres de la même famille porteurs de la même mutation.

La maladie était considérée comme étant récessive liée à l’X (OMIM 305000), provoquée par une mutation faux-sens du gène DKC1. Ce gène code pour une protéine nucléolaire (dyskérine) qui est impliquée dans la biogénèse des ribosomes et le maintien de l’intégrité des télomères.

Les formes autosomique dominante (AD) et autosomique récessive (AR) de la DC sont aujourd’hui reconnues (OMIM 127550 ; 224230 ; 268130 ; 613987 ; 613988 ; 613989 ; 613990 ; 615190 ; 616353 ; 616553). Des mutations affectant une dizaine de gènes codant pour les composants de la télomérase et des télomères ont été rapportées. L’origine génétique de la DC reste néanmoins indétectable dans près de 40 % des cas.

Depuis sa description initiale, le groupe de maladies désigné par le terme « dyskératose congénitale » s’est considérablement agrandi. On parle désormais fréquemment de « téloméropathies » ou de « syndromes de raccourcissement télomérique ».

LIENS UTILES

Fimarad : Dyskératose congénitale

Association Française de la Dyskératose congénitale

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