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Déficit en prolidase

4 mai 2012, par MOKNI M.

Le déficit en prolidase est une maladie métabolique héréditaire. La Prolidase est une enzyme impliquée dans le catabolisme des aliments et des protéines endogènes comme le collagène qui est un composant de la peau.

Les manifestations de la maladie sont variables avec des infections répétées, des ulcères chroniques des jambes, une augmentation de la taille de la rate et un faciès particulier. La symptomatologie débute à la naissance ou dans les 2 premières décades. Les ulcères sont les signes cutanés classiques. Les membres inférieurs sont la localisation de prédilection mais des localisations génitales ont été décrites. D’autres manifestations cutanées peuvent se voir comme une fragilité cutanée des membres inférieurs et de la région génitale, des cicatrices atrophiques, des cheveux blancs.

Une fois le diagnostic suspecté, votre médecin vous demandera des tests très spécialisés De nombreuses méthodes ont été développées pour le diagnostic du déficit en Prolidase. Elles nécéssitent des laboratoires de référence.

LES OUTILS THÉRAPEUTIQUES

Le déficit en prolidase fait partie des maladies orphelines. La recherche d’un traitement pour cette maladie intéresse très peu de scientifiques dans le monde. La rareté de la maladie ne permet pas aussi la réalisation d’essais thérapeutiques. Plusieurs traitements topiques et systémiques ont été proposés (Tableau I). Cependant, aucun traitement n’a montré une efficacité certaine. Le remplacement enzymatique n’est pas encore disponible. Les thérapeutiques essayées concernent essentiellement le traitement des manifestations cutanées.

La prolidase ne peut être administrée directement car elle n’a pas de transporteur membranaire spécifique. La possibilité d’utiliser la prolidase encapsulée dans des nano- particules ou des liposomes a été récemment évaluée en laboratoire avec succès. Elle constitue une approche thérapeutique prometteuse.

Le conseil génétique est celui d’une maladie autosomique récessive insistant surtout sur la limitation des mariages consanguins.

Tableau I Les différents traitements utilisés dans le déficit en Prolidase.

Topique

SystémiqueChirurgical

Polymixine

Gentamycine

Colistine

Permanganate de potassium

Hormone de croissance topique

5% Proline

 5% Proline - 5% Glycine

Sulfate de Zinc et vitamine C

Manganèse et vitamine C

Proline, Manganèse et vitamine C

Transfusion de globules rouges

Cytaphérèse

Hormone de croissance

Dapsone

Greffe

Amputation

 

 

 

 

 

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