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Cowden (maladie de)

8 février 2005, par CAUX F.

La maladie de Cowden, ou syndrome des hamartomes multiples, est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par l’association de signes cutanés et muqueux et de manifestations extradermatologiques. Elle prédispose à l’apparition de cancers viscéraux multiples.

Les lésions cutanéo-muqueuses sont constantes et évocatrices de la maladie mais elles peuvent être parfois assez discrètes cliniquement. Il existe une papillomatose gingivale, labiale et linguale, faite de papules rosées pouvant réaliser un aspect « caillouteux ». Des papules du visage avec typiquement une histologie de trichilemmome et des kératoses acrales palmo-plantaires sont également typiques. Plus rarement, des lipomes, des fibromes, des schwannomes et des hémangiomes sont présents.

Les manifestations extradermatologiques correspondent à des hamartomes développés chez des sujets jeunes et touchant plusieurs organes (thyroïde, seins, tube digestif et système nerveux central). L’atteinte thyroïdienne est la plus fréquente avec des goitres, des adénomes thyroïdiens multiples et parfois des carcinomes folliculaires. L’atteinte mammaire se caractérise par un aspect de maladie fibrokystique et d’adénofibromes bilatéraux dont le risque de dégénérescence est élevé (30 p. 100 des femmes). L’atteinte digestive est probablement sous-estimée et se manifeste par des papules blanchâtres de l’œsophage correspondant à une acanthose glycogénique et une polypose étendue touchant l’estomac, le duodénum et le côlon. Histologiquement, les polypes sont variés (polype hyperplasique, polype adénomateux, ganglioneurome, léiomyome), mais leur potentiel dégénératif est considéré comme faible. L’atteinte du système nerveux central se traduit par une macrocéphalie et parfois une épilepsie ou une maladie de Lhermitte-Duclos (hamartome du cervelet). D’autres organes sont plus rarement touchés comme l’utérus (léiomyomes précoces) ou les ovaires (kystes ou cancer).

Le diagnostic de maladie de Cowden est porté sur un faisceau d’arguments comprenant les signes cutanéo-muqueux typiques, les manifestations extradermatologiques évocatrices et les antécédents familiaux (présents dans environ 50 p. 100 des cas). Il peut être confirmé par un test génétique récemment disponible et positif dans 80 p. 100 des cas. Ce test consiste à rechercher une mutation d’un gène suppresseur de tumeurs, PTEN, qui est responsable de la maladie. Lorsqu’un diagnostic de maladie de Cowden est posé par un dermatologue, un bilan à la recherche de lésions extracutanées doit être systématiquement réalisé. Il comportera une échographie thyroïdienne, une fibroscopie œso-gastro-duodénale, une coloscopie, une mammographie et éventuellement une IRM cérébrale. De plus, une enquête familiale doit être débutée.

INFORMATION AUX MALADES

Le patient doit être prévenu du risque élevé, mais non constant, de développer un ou plusieurs cancers, en particulier du sein et de la thyroïde. Les modalités de surveillance de sa maladie doivent lui être expliquées afin que la prise en charge de ces cancers soit la plus rapide possible. La possibilité d’un test génétique permettant de confirmer le diagnostic et de réaliser l’étude familiale doit être exposée au patient. L’anomalie génétique de la maladie de Cowden étant autosomique dominante, le patient la transmet à sa descendance dans 50 p. 100 des cas.

La physiopathologie de la maladie peut être résumée comme étant une anomalie congénitale d’un gène qui favorise l’apparition de tumeurs bénignes dans de nombreux organes. Ces lésions vont, dans certains cas et sous l’action de facteurs encore inconnus, dégénérer en tumeurs malignes.

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