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Albinisme oculo-cutané

21 novembre 2006, par LACOUR J.-Ph.

L’albinisme oculo-cutané (AOC) regroupe un ensemble de maladies héréditaires à transmission le plus souvent autosomique récessive, caractérisées par une hypopigmentation ou l’absence de pigmentation de la peau, des phanères et des yeux. Le diagnostic est en général évident à la naissance mais les anomalies pigmentaires cutanées sont parfois moins importantes, et c’est la découverte d’anomalies ophtalmologiques qui mène au diagnostic. En effet, de par la présence de pigment mélanique dans l’iris et la rétine l’albinisme s’accompagne toujours d’une atteinte ophtalmologique plus ou moins sévère. Enfin, certains types rares d’AOC peuvent être révélés par d’autres anomalies : trouble de la coagulation dans syndrome de Hermansky-Pudlak, infections à répétition dans les syndromes de Chediak-Higashi et de Griscelli-Pruniéras.

Les mélanocytes sont normalement présents dans la peau atteinte et chaque type d’AOC est dû à un défaut de production du pigment mélanique par anomalie biochimique de la mélanogenèse, elle-même secondaire à une mutation génétique. Des progrès considérables ont récemment été réalisés, permettant une classification plus précise des AOC.

INFORMATIONS

Elles sont essentielles et doivent être les plus détaillées possible, d’autant que les questions posées par les parents sont d’emblée nombreuses et précises

INFORMATIONS GÉNÉRALES

Il faut informer les parents que les enfants atteints d’AOC ont un développement physique et intellectuel parfaitement normal. Les principaux problèmes rencontrés sont oculaires et cutanés. Il n’y a dans la majorité des cas aucune anomalie viscérale associée. Seuls les syndromes de Hermansky-Pudlak, de Chediak-Higashi et de Griscelli-Pruniéras posent des problèmes particuliers.

Il faut également les informer de l’existence d’une association française contre l’AOC (association Genespoir, 3, rue de la Paix, 35000 Rennes ; tél. : 02 99 30 96 79 ; http://www.genespoir.org ).

INFORMATIONS GÉNÉTIQUES

L’AOC est une anomalie héréditaire dont le mode de transmission est dans la majorité des cas autosomique récessif. En dehors de la fratrie éventuelle, il n’y a donc habituellement pas d’autres cas d’albinisme dans le reste de la famille. Il faut informer le couple qui a donné naissance à un enfant atteint d’albinisme qu’un dépistage anténatal est techniquement réalisable dans certains centres très spécialisés, mais qu’il ne s’agit pas d’une technique routinière. De plus, ce dépistage pose un problème éthique car il s’agit d’une maladie parfaitement compatible avec la vie.

INFORMATIONS DERMATOLOGIQUES

Le risque carcinogène des UV doit être expliqué aux parents en insistant sur l’importance d’une photoprotection efficace dès le plus jeune âge et de la nécessité d’adapter les loisirs familiaux et les activités de l’enfant. Ce risque doit aussi être pris en compte dans les modalités de garde, à l’école et dans le choix des activités extrascolaires.

INFORMATIONS OPHTALMOLOGIQUES

Les problèmes ophtalmologiques sont dus au nystagmus, au strabisme, à l’hypoplasie de la fovéa et aux anomalies de développement des voies optiques. Les patients atteints d’AOC ne sont pas aveugles (l’apprentissage du braille n’est pas nécessaire), mais leur acuité visuelle, de près et de loin, est diminuée, parfois sévèrement. Elle peut être améliorée, mais jamais totalement corrigée, par le port de verres correcteurs. Un opticien spécialisé est nécessaire pour la fourniture de ces verres, mais aussi éventuellement de loupes adaptables aux lunettes pour certains travaux de près. Pour la photophobie, des verres teintés sont souhaitables ou le port d’une visière ou d’une casquette. Une prise en charge précoce du strabisme, dès les premiers mois de vie est nécessaire.

Dès la maternelle, le corps enseignant doit être informé du handicap visuel. L’enfant doit être placé le plus près possible du tableau. Les textes doivent être contrastés et agrandis. L’instituteur peut être aidé ponctuellement par un éducateur spécialisé délégué par l’institut pour enfants malvoyants. Au collège et au lycée, le dossier scolaire doit mentionner le handicap visuel. Il faut prendre contact avec le professeur principal pour que les enseignants soient informés. L’enfant peut bénéficier d’un tiers temps et de documents agrandis lors des tests d’évaluation nationaux et des examens du brevet et du baccalauréat. Un étudiant peut obtenir une aide financière de l’Association nationale de gestion de fonds pour l’insertion professionnelle des handicapés pour l’acquisition d’une aide technique personnalisée (agrandisseur, ordinateur).

Un certain nombre d’objets de la vie quotidienne adaptés aux personnes malvoyantes sont disponibles ; les associations (albinisme, malvoyants) renseignent efficacement sur la façon de les obtenir.

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